『Neurology』2026年の報告では、CMT1B患者の末梢神経にみられる多灶性・梭形増粗が、画像上神経鞘腫等の占位性病変と酷似し、腫瘍と誤読されやすいことが示された。この知見は不要な生検・手術を回避し、遺伝性神経疾患の正確な診断に役立つ。
2026年に国際神経科学誌『Neurology』に掲載された研究（PMID: 42913445）では、Charcot-Marie-Tooth病1B型（CMT1B）患者の末梢神経にみられる多灶性・梭形増粗が、MRIや超音波画像上で神経鞘腫等の占位性病変と酷似し、腫瘍と誤認されやすいことが明らかになった。
「偽腫瘍」様増粗の特徴
CMT1BはMPZ遺伝子変異による常染色体優性遺伝の脱ミエリン性末梢神経障害である。本亜型の突出した特徴として、受累神経に多灶性の梭形膨大が出現し、神経鞘腫や施万細胞腫と外形が酷似する。横断像では増粗が対称的で神経走行に沿って分布しており、単一の孤立結節ではない。この分布パターンが真性腫瘍との鑑別に重要な形態学的手がかりとなる。
鑑別ポイントと臨床への示唆
複数の神経に同時期に梭形増粗が認められ、その増粗が神経全長に散在している場合、腫瘍性疾患よりも遺伝性脱ミエリン性神経障害を強く疑うべきである。鑑別に有用的な所見として、内部シグナルが比較的均一であること、典型的な神経鞘腫のような明らかな造影増強結節や嚢腫変性を伴わないこと、家族歴の陽性、少年期発症の足部感覚異常・歩行不安定・尖足・爪趾、筋電図における広範な脱ミエリン所見と運動伝導速度の著明な減速、が挙げられる。誤った腫瘍診断を回避するため、MPZおよび関連遺伝子のパネル検査を併用することが推奨される。日本での受診を予定される方へは、過去の筋電図報告書・家系図・遺伝子検査結果を事前に整理し、神経内科専門医の診察時に提供されることをお勧めする。
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